Nieuw gen voor osteogenesis imperfectica ontdekt

Onderzoekers van het VUmc hebben een nieuwe erfelijke oorzaak van osteogenesis imperfectica ontdekt. Fouten in het gen PPIB blijken een ernstige vorm van osteogenesis imperfectica te veroorzaken waarbij het kind al in de baarmoeder fracturen heeft. De resultaten worden komende maand gepubliceerd in American Journal of Human Genetics. Bron: www.mednet.nl