Eerste succes Next Generation Sequencing bij dominante ziekte

Onderzoekers van de afdeling Antropogenetica van het Nijmeegse UMC St Radboud hebben als eerste met Next Generation Sequencing een gen voor een dominante ziekte gevonden. Bij vier patiënten met het Schinzel-Giedion syndroom vonden ze een mutatie in het gen voor SET binding protein 1 (SETBP1). De vondst is online gepubliceerd in Nature Genetics. Bron: www.mednet.nl